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全国干预-新研究发现中国家族性 阿尔茨海默病遗传规律

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新研究發現中國家族性 阿爾茨海默病遺傳規律

【編輯:葉攀】

據悉,FAD十分罕見,但它集中了阿爾茨海默病所有病理生理特點,成為研究發病機制最佳人群。自1906年第一例阿爾茨海默病患者報道以來,重要的發病機制進展如Aβ學說、tau學說、炎症學說等都來源於FAD的研究。因此,研究者提出,阿爾茨海默病研究要從FAD入手。

該研究對理解中國人阿爾茨海默病的發病機制產生重要影響,也對國人阿爾茨海默病遺傳干預和基因治療提供了思路和平台,有望從編輯方面入手,逆轉基因缺陷,為最終治愈阿爾茨海默病找到新突破點。

科技日報訊 (實習記者代小佩)北京宣武醫院賈建平教授團隊近日在《阿爾茨海默病和老年痴呆症》雜誌在線發表一項研究。該研究對404個中國家族性阿爾茨海默病(FAD)家系進行了17年的追訪,系統揭示了這一疾病的遺傳規律,為中國阿爾茨海默病(AD)的遺傳學干預和基因治療提供了理論基礎。

賈建平團隊從2002年開始建立全國最大的家族性阿爾茨海默病登記網絡,在全國收集FAD病例。截止到2019年9月,共收集404個家系,3700餘人的家系成員。此次研究發現50種PSENs/APP突變,其中有11個突變在國際上首次報道,表明中國人與其他種族之間發病機制的異質性。404個家系中有83.17%的家系不攜帶已知基因PSENs/APP突變,尚有大量的未知基因有待挖掘,這種挖掘將會對發現中國人阿爾茨海默病的特色基因產生重要意義。

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